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试管婴儿(IVF)测试特定基因诊断的可能_试管婴

  为了避免传播家族中存在的特定遗传性疾病:这是PGD最常见的原因。根据遗传性疾病是常染色体显性遗传还是隐性遗传,将遗传性疾病传染给儿童的风险可能在25%至50%之间。

  在某些情况下,一对夫妇可能不需要IVF怀孕,并且可能不会面临不孕症。他们追求IVF的唯一原因可能是PGD测试。

  如上所述,产前检测还可以检测遗传性疾病,而不会增加IVF治疗的费用,风险和成本。但由于唯一的选择是在产前检查后终止妊娠(或继续怀孕),这对某些夫妇来说是不可接受的。

  有数百种遗传疾病可供检测,但最常见的有一些是:

  囊性纤维化

  戴萨克斯

  脆性X染色体

  肌营养不良症

  镰状细胞性贫血

  血友病

  脊髓性肌萎缩症(SMA)

  范可尼的贫血症

  筛选易位或染色体重排:有些人天生就有46条染色体,但有一条或多条染色体未处于预期位置。这些人可能健康,但他们患不孕症,怀孕导致流产或死产,或患有染色体异常的孩子的风险高于平均水平。对于有易位伴侣的夫妇,PGD可用于帮助识别更可能健康的胚胎。

  对于人类白细胞抗原(HLA)匹配,用于干细胞移植:干细胞移植是治疗某些血液疾病的唯一方法。在家庭中寻找匹配并不总是那么容易。然而,PGD可用于选择既是干细胞匹配(HLA匹配)又可能避免传递影响兄弟姐妹的相同遗传疾病的胚胎。如果可以鉴定出既是HLA匹配又怀孕和健康分娩的胚胎,那么可以从出生时的脐带血中收集拯救兄弟姐妹生命所需的干细胞。

  为了避免传递成人发病的遗传倾向:PGD的一个稍微有争议的用途是避免传递可能导致生命后期疾病的遗传倾向。

  例如,BRCA-1乳腺癌基因。拥有这个基因并不意味着一个人肯定会患乳腺癌,但他们的风险更高。PGD可用于筛选BRCA-1变体的胚胎。其他实例包括亨廷顿病和早发性阿尔茨海默病。

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